Contribution à la compréhension du mécanisme de l’infertilité masculine : étude du polymorphisme des gènes testis-specific serine/threonine kinases (TSSK 2 et 6) dans la population ivoirienne

Résumé

L’infertilité masculine représente environ la moitié des causes de l’infertilité du couple. Ainsi, la recherche des facteurs biologiques responsables de l’infertilité masculine se présente comme un aspect important pour la prise en charge de ces patients. Dans cette optique, l’étude des Testis-specific serine/threonine-protein kinases (TSSK) qui constituent une famille de protéines kinases activement impliquées dans la spermatogénèse et le fonctionnement des spermatozoïdes s’avère intéressante surtout en recherchant les mutations aux niveaux des gènes de ces protéines qui s’expriment de manière prépondérante dans les testicules. Ainsi, l’objectif de cette étude est d’analyser les mutations des gènes TSSK2 et TSSK6 en relation avec les anomalies des profils spermatiques des éjaculats de sujets reçus à l’Institut Pasteur de Côte d’Ivoire dans le cadre de leur bilan d’infertilité. Elle a consisté à l’analyse moléculaire des séquences des gènes TSSK2 et TSSK6 à travers la réalisation de PCR de fragments d’ADN de spermatozoïdes. Ensuite le séquençage des amplicons obtenus a permis d’obtenir des séquences (fasta) pour la recherche des mutations. L’analyse de 401 éjaculats a montré que seulement 4,99 % ont été normospermes. Parmi les anomalies révélées, l’asthénozoospermie avec une proportion de 20,70 % a été l’anomalie la plus rencontrée. L’analyse des séquences de gènes de 38 éjaculats a révélé qu’au niveau du gène TSSK2, 23,68 % des échantillons étaient de type TSSK2 sauvage contre 76,32 % de mutants. 60% des échantillons normospermes ont été de type TSSK2 mutant contre 82,14% chez les échantillons pathologiques. Quant au gène TSSK6, 15,79% des éjaculats ont été de type sauvage contre 84,21% de type mutant. Les fréquences des mutations ont été dans les éjaculats normospermes et pathologiques respectivement de 90% et 82,14%. Certaines de ces mutations révélées dommageables pour les protéines TSSK2 et TSSK6 surtout dans les éjaculats pathologiques révèle que les mutations dans les gènes TSSK2 et TSSK6 pourraient être associées à l’infertilité masculine.

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