Dépistage des Signes Cliniques et Biologiques de la Glycogénose de Type 1 chez les Enfants Atteints de Troubles Neurocomportementaux à Kinshasa

Résumé

RESUME Introduction. La glycogenose de type 1 (GSD1) est une maladie des hypoglycemies recurrentes par deficit de Glucose-6-Phosphatase (G6Pase. Elle entraine un dysfonctionnement du systeme nerveux central (SNC) et des troubles neurocomportementaux. La triade, hypoglycemie de jeune court -hyperlactacidemie – hepatomegalie, fait le diagnostic avant la detection d’anomalie du gene de G6Pase. Les polymeres de glucose contenus dans le mais (Maizena ®) previennent l’hypoglycemie et les troubles neurocognitifs. L’objectif de notre etude etait de detecter les caracteristiques clinicobiologiques de la GSD1. Materiels et methodes. Nous avons mene une etude transversale multicentrique d’avril 2016 a mai 2018 dans les institutions de readaptation neurocomportementale de Kinshasa. Etaient inclus les filles et garcons de 4 a 19 ans sans antecedents de traumatisme crânien et / ou de meningite ou d'encephalite. Le test statistique de Wilcoxon-Mann Whitney a ete utilise grâce au logiciel Minitab 18 avec un seuil p inferieur a 0,05. Resultats. Cent vingt-et-un enfants etaient eligibles, dont 74 garcons et 47 filles (sex-ratio = 1,55). Leur âge moyen etait de 9,36 ans ± 3,22 (4-19 ans) ; le premier quartile a 7 et le troisieme quartile a 11,8.ans. Les signes de GSD1 etaient correles avec les atteintes neurologiques de la maniere suivante : l’hyperlactacidemie etait correlee au retard cognitif, aux troubles de la memoire, a l’hepatomegalie, aux repas rapproches ; l’hypoglycemie etait correlee au retard cognitif, au trouble de memoire, a l’hepatomegalie et aux repas rapproches. Conclusion. La triade clinicobiologique de la GSD1 1 a ete retrouvee chez les enfants atteints de troubles neurocomportementaux, ce qui suggere la participation de GSD1. ABSTRACT Introduction. Type 1 glycogenosis, disease of recurrent hypoglycemia is due to Glucose-6-Phosphatase (G6Pase) deficiency. It leads to central nervous system (CNS) dysfunction and neurobehavioral disorders. The triad, short-fasting hypoglycemia -hyperlactacidemia – hepatomegaly is a clue to the diagnosis before detection of an abnormality in the G6Pase gene. The glucose polymers contained in corn (Maizena ®) prevent hypoglycemia and neurocognitive disorders. The aim of our study was to detect the clinicobiological features of GSD1. Materials and methods. After authorization of the ethics committee, a multicenter cross-sectional study was carried out from April 2016 to May 2018 in the neurobehavioral rehabilitation institutions of Kinshasa. We included girls and boys aged 4 to 19 years, without a history of head trauma and / or meningitis or encephalitis. The Wilcoxon-Mann Whitney statistical test was used using Minitab 18 software with a p-threshold less than 0.05. Results. One hundred and twenty-one children were studied, 74 boys and 47 girls (sex ratio 1.55). The mean age was 9.36 years ± 3.22 (4-19 years); the first quartile at 7 and the third quartile at 11.8. years. Signs of GSD1 were correlated with neurological damage as follows: hyperlactacidemia correlated with cognitive delay, memory impairment, hepatomegaly, close meals; hypoglycemia was correlated with cognitive delay, memory impairment, hepatomegaly, and close meals. Conclusion. The clinicobiological triad of GSD1 1 is found in children with neurobehavioral disorders in Kinshasa, which suggests the participation of GSD1.

Citer ce document

Accès au document

Ce document est hébergé sur son dépôt institutionnel d'origine.

Auteur(s)

Statistiques

Consultations : 1

Téléchargements : 0