ETUDE MOLECULAIRE DU POLYMORPHISME DES GENES DE LA BETA-GLOBINE DU CHROMOSOME 11 HUMAIN IMPLIQUES DANS L'EXPRESSION DE LA DREPANOCYTOSE EN CÔTE D'IVOIRE

Résumé

La drépanocytose est une hémoglobinopathie héréditaire autosomale. Elle est due à une mutation ponctuelle (SNP) au niveau de la chaîne bêta de l’hémoglobine. Chaque mutation est corrélée à un allèle drépanocytaire spécifique ; et la répartition de ces allèles est fonction de la zone géographique. En Côte d’Ivoire, les allèles anormaux fréquents sont l’allèle S et l’allèle C. En plus des allèles, l’expressivité clinique de cette affection dépend également de l’haplotype de l’hémoglobine. Il s’agit de groupes de gènes transmis ensemble car génétiquement proches. Le dépistage se fait essentiellement par électrophorèse de l’hémoglobine. Mais cette technique présente certaines limites liées au coût, à la durée du rendu des résultats, à la disponibilité du matériel et à la conservation des échantillons. La drépanocytose touche environs 12% de la population ivoirienne ; associée au paludisme, ces deux affections présentent un véritable problème de santé publique. Ce travail nous a permis de faire la prévalence de la drépanocytose chez les patients atteints de paludisme simple, d’identifier les haplotypes de l’hémoglobine circulant à Abidjan et de mettre en place des techniques de typage moléculaire des hémoglobines. Ainsi, on note une distribution très variable des allèles drépanocytaires selon les régions ; et la présence d’haplotypes corrélés à une expressivité sévère de la drépanocytose.

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