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CMMRD caused by PMS1 mutation in a sudanese consanguineous family

Article scientifique 2022 Anglais

Résumé

A consanguineous family of three siblings presented with different early onset pediatric cancers. Whole-exome sequencing of parents DNA revealed a deleterious frameshift mutation in hPMS1 the first to be reported in association to a CMMRD phenotype.

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Hamad, R., Ibrahim, M. (2022). CMMRD caused by PMS1 mutation in a sudanese consanguineous family. https://doi.org/10.1186/s13053-022-00222-4

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Auteur(s)

Reem Hamad Muntaser E. Ibrahim

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