Le Syndrome d’Usher : à propos d’une Famille au Niger

Résumé

RESUME Le syndrome d’Usher associe une surdite neurosensorielle generalement congenitale et une retinite pigmentaire. Nous decrivons une famille de 12 enfants dont 3 sont atteints. Trois membres d’une fratrie de 12 ont presente une surdite congenitale et une retinopathie pigmentaire. Le bilan ophtalmologique a montre un champ visuel tubulaire, les ondes a et b de l’electroretinogramme etaient presque eteints, la vision des couleurs a montre une dyschromatopsie de l’axe rouge jaune. Les potentiels evoques auditifs etaient a plat. Les signes cliniques et para cliniques ont permis de confirmer le type 1 du syndrome d’Usher chez les trois patients. 20 a 30% des cas de retinopathie pigmentaire sont associes a des signes non oculaires et constituent des syndromes dont le plus frequent est le syndrome d’Usher (18%). La therapie genique serait un espoir pour ces affections genetiques qui de nos jours restent sans traitement. ABSTRACT Usher syndrome is a combination of sensorineural hearing loss, which is usually congenital, and retinitis pigmentosa. We describe a family of 12 children of which 3 are affected. Three siblings of 12 presented with congenital deafness and retinopathy pigmentosa. The ophthalmologic workup showed a tubular visual field, the electroretinogram a and b waves were almost extinguished, color vision showed dyschromatopsia of the red-yellow axis. Auditory evoked potentials were flat. The clinical and paraclinical signs made it possible to confirm type 1 of Usher syndrome in the three patients. 20 to 30% of retinopathy pigmentosa cases are associated with non-ocular signs and constitute syndromes, the most common of which is Usher syndrome (18%). Gene therapy would be a hope for these genetic conditions which today go untreated.

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