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Some DNM2 mutations cause extremely severe congenital myopathy and phenocopy myotubular myopathy

Article scientifique 2018 Anglais

Résumé

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Biancalana, V., Romero, N., Thuestad, I., Ignatius, J., Kataja, J., Gardberg, M., Héron, D., Malfatti, E., Oldfors, A., Laporte, J. (2018). Some DNM2 mutations cause extremely severe congenital myopathy and phenocopy myotubular myopathy. https://doi.org/10.1186/s40478-018-0593-2

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Auteur(s)

Valérie Biancalana Norma B. Romero Inger Johanne Thuestad Jaakko Ignatius Janne Kataja Maria Gardberg Delphine Héron Edoardo Malfatti Anders Oldfors Jocelyn Laporte

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